肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在中卫,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在中卫,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在中卫,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在中卫,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在中卫,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在中卫,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在中卫,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (14条,均分4.6)
淋巴瘤患者,做这个是为了参加临床试验筛选。报告速度符合承诺,数据准确通过了试验方审核。就是觉得报告里关于临床试验匹配的部分还可以更丰富些,目前只列了一小部分。
机构回复
恭喜您成功进入临床试验!关于试验匹配信息,我们会在符合法规的前提下,持续扩充和更新数据库,力求提供更全面的参考。祝您试验顺利!
我得吐槽一下,检测本身挺好,但报告里的专业术语太多了,虽然附了简要解读,但好多词还是看不懂,得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好,希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足,正在开发面向患者的简化版解读报告,用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向,我们会尽快落实。
对比了好几家才选的这里,主要看中PDL1和基因一起做。销售顾问没有过度承诺,反而客观地告诉我哪些情况检测后可能没有匹配靶向药,这点让我觉得很实在。整个流程规范,每一步都有短信提醒,体验很好。
机构回复
感谢您的选择。我们坚持客观中立的咨询原则,如实告知检测的获益与局限,帮助您建立合理预期。规范的流程和及时提醒是我们服务的基本要求,很高兴得到您的赞赏。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
作为家属陪同爸爸(肺癌)做检测。采样时家属只能在等候区,虽然有大屏显示大概进度,但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒,比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等,让家属更安心。
机构回复
非常好的建议!我们已将此纳入信息化改进计划,开发患者端的实时进度推送功能,让等候的家属能更清晰地了解流程进展,缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路!
作为肺癌家属,带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新,床躺着也舒服,医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下,还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细,这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程,核心目标之一正是在确保样本质量的同时,最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可,愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
妈妈乳腺癌术后复发,想看看有没有新的用药机会。最让我满意的是速度,一周多就拿到了报告。而且客服很主动,报告出来后还安排了电话解读,把复杂的基因突变和PD-L1结果解释得很清楚,对我们后续咨询医生帮助巨大。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能为您和家人的后续治疗提供清晰的参考。快速响应的背后是我们与临床时间赛跑的责任感。如有任何新问题,请随时联系我们。
我爸是结直肠癌,当地医院只做了几个常见基因检测,没找到靶点。抱着试试看的心态做了这个全外显子套餐。结果真的找到了一个罕见的融合基因,有对应的临床试验可以申请!解读老师非常专业,不仅解释了基因,还详细指导了我们如何准备材料去联系临床试验中心。感觉打开了一扇新的大门。
机构回复
感谢您的分享。全外显子测序的优势正在于能发现罕见、新发的变异,为常规检测阴性的患者带来新希望。我们很荣幸能协助您找到临床试验线索,团队会持续关注相关进展,祝申请顺利!
操作指引很清楚,自己在家就能完成寄送样本的申请。报告图文并茂,数据可视化做得不错。就是感觉价格有点贵,如果能针对经济困难的家庭有一些折扣就更好了。整体是满意的。
机构回复
谢谢您的肯定与建议。我们致力于提供便捷的服务和清晰的报告。关于费用,我们已有相关公益项目在筹划中,希望能惠及更多家庭。
我是肠癌患者,术后做的检测。最惊喜的是报告出来后,除了PDF,还有一个精简版的‘患者摘要’,用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论,效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助!我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息,促进医患高效沟通。
我爸是胃癌,医生建议做这个检测找靶向药。一开始特别担心组织样本寄送和隐私问题,毕竟有病理信息和身份证号。但顾问小哥特别耐心,解释了样本匿名化流程和加密传输,还签了保密协议。最后报告出来确实找到了可用药,我们心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任!保护患者隐私是我们的首要原则。所有样本和报告均采用唯一编号管理,个人信息与检测数据全程物理隔离,请放心。祝老人家治疗顺利!
服务挺好,报告也专业。就是价格确实有点高,如果能有一些普惠性的套餐或者分期选择就更好了。不过,报告出来的速度和内容的详细程度,对得起这个价钱,医生也说信息很有用。
机构回复
衷心感谢您的反馈与建议!我们理解费用是患者综合考虑的重要因素。我们在不断提升检测价值与服务体验的同时,也会认真研究如何让更多患者受益。
我自己是肠癌患者,术后复查用的。采样是用上次手术的留存组织,所以我自己没遭罪,感觉挺方便的。就是听说如果是现在取,可能得再做肠镜,想想都头疼。幸好有存量,省事了。报告出来医生解读得也挺细。
机构回复
感谢您的评价。对于术后复查患者,能利用既往留存组织完成检测,避免再次侵入性采样,正是我们推荐的优势方案之一。很高兴这为您带来了便利。后续任何解读需求,我们的医生团队随时支持。祝您康复!
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